新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価：旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)

概要

東京慈恵会医科大学

【記 事】

第 122 回成医会

飾支部例会

日 時：2019 年 12 月 14 日
会 場：東京慈恵会医科大学 飾医療センター
    ５階 講堂

【特別講演】

伝子治療が実施される段階になった．

難治性遺伝性網膜疾患の治療に向けた遺伝子解析

ビタミン A 代謝を司る視サイクルで，活性型ビ
タミン A である 11-cis retinal が産生されないこと

研究
東京慈恵会医科大学

飾医療センター眼科

で，難治性遺伝性網膜疾患が引き起こされる．代

林  孝彰

表疾患として，11-cis retinol から 11-cis retinal に

〇

難治性遺伝性網膜疾患は，治療法の開発が急務

変換する酵素をコードする RDH5 遺伝子異常によ

でありながら，決定的な治療法が確立していない

り，
白点状眼底が引き起こされる．白点状眼底は，

重要疾患で，その大半を占める網膜色素変性や黄

これまで停在性夜盲に分類され進行性はしないと

斑（錐体）ジストロフィは難病認定されている．

されてきたが，私たちは晩期に錐体機能異常，黄

難治性遺伝性網膜疾患の遺伝子型と表現型の関連

斑部異常が検出されるケースが少なくないことを

性を研究テーマとして，2001 年から研究を開始

明らかにした．

し，これまで網膜色素変性を含め様々な疾患で，

本講演では，間もなく本邦でも遺伝子治療が開

新規遺伝子変異を特定し，欧米とはその原因が異

始される可能性が高い，コロイデレミア及び X 連

なることを明らかにしてきた．現在，葛飾医療セ

鎖網膜色素変性の臨床的特徴および遺伝子解析結

ンターと東京慈恵会医科大学附属病院での専門外

果について紹介したい．また，白点状眼底の多数

来で多数の難治性遺伝性網膜疾患の患者さんを診

例の解析で導き出された臨床像の特徴と治療に向

療し，関東圏はもちろん関東外からも多数の患者

けた戦略，その実際について講演したい．

さんが通院している．遺伝子変異を特定する解析
方法も進歩・発展し，一つの遺伝子のエクソン領
域の塩基配列を決定する Sanger 法から現在は，次

１．ステロイド精神病に対する対応について
東京慈恵会医科大学
〇

世代シークエンサを用いた全エクソーム解析が主
流となり，私たちのグループもほとんどの症例で，
現在，全エクソーム解析によって疾患原因・変異
を特定する研究を行っている．疾患原因を特定し
ても治療法に結びつかない現状が長く続いたが，
2008 年，世界で最初に RPE65 遺伝子変異よる先
天黒内障に対して，アデノウィルス随伴ベクター

飾医療センター精神神経科

醍醐龍之介・鈴木 貴子
中村 咲美・石井 洵平
山寺  亘・伊藤  洋

目的：ステロイド精神病に対し，典型的な経過
を辿らない症例を経験したので報告する．
症例：60 歳代男性
主訴：不眠，興奮，多弁，混乱

（AAV）を用いた遺伝子治療が欧米で実施された

現病歴：X 年 3 月 6 日，リウマチ性多発筋痛症

（N Engl J Med, 2008）．その後，多数例で AAV を

に対して，プレドニゾロン 40 mg を開始した．そ

用いた臨床研究が実施され，AAV の安全性が確

の後，プレドニゾロン減量中にも関わらず不眠や

認された．RPE65 遺伝子に続き，コロイデレミア

高価な買い物をするなど軽躁状態を認めたため，

の原因遺伝子である CHM や X 連鎖網膜色素変性

同年 5 月 20 日に東京慈恵会医科大学葛飾医療セン

の原因遺伝子である RPGR に対する遺伝子治療の

ター精神神経科受診した．

臨床治験も欧米で実施され，日本でもいよいよ遺

生活歴：同胞 2 名中第 1 子として出生．成長発

電子署名者 : 東京慈恵会医科大学
DN : cn=東京慈恵会医科大学, o, ou, email=libedit@jikei.ac.jp, c=JP
日付 : 2021.10.22 10:05:05 +09'00'

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達に異常なし．最終学歴は大学中退．中退後，生

を介在させることを STAIR RECOMMENDATION

協で事務仕事を行う．現在，妻と二人暮らし．

では推奨されている．そのため我々はイヌの脳梗

既往歴：リウマチ性多発筋痛症，2 型糖尿病

塞モデルを作成し，これに対して同様の実験を行

内服薬：プレドニゾロン 25 mg，ミチグリニド

うことでその有効性を確かめているのでこれも併

カルシウム水和物 10 mg

せて報告する．

経過：初診時，リスペリドン 1 mg 内服するよ

さらに，その効果を担う物質の一つにエクソ

う指示し，外来通院継続予定であったが，拒薬あ

ソームが挙げられる．エクソソームは各種細胞か

り混乱状態となり翌日救急受診した．病識は欠如

ら分泌される直径 40-200 nm ほどの脂質二重膜小

しており，混乱状態であったため同年 5 月 23 日か

胞で，mRNA や miRNA，蛋白質などを含有して

ら 6 月 18 日まで他院精神科に医療保護入院した．

いる．エクソソームによる脳梗塞治療も多く発表

退院後，躁状態は改善し外来通院継続中である．

されているが，その最大耐量は明らかになってい

考察：ステロイド精神病とは，ステロイド内服

ない．今回我々はラット脳梗塞モデルに対する

中またはその後に精神症状をきたす疾患である．

MSC 由来エクソソーム動注療法における最大耐

基本的には，ステロイド内服用量依存性に精神症

量を調べ，その効果を検討した．

状の発生率は高まり，特にプレドニゾロン 40 mg
を超えると発症率が高まると言われている．本症

３．観 血 手 術 を 行 っ た 脛 骨 近 位 端 骨 端 線 離 開

例では，減量中かつプレドニゾロン 25 mg と少量

Watson-Jones 分類Ⅲ型の 1 例

を内服していたにも関わらず躁状態を認め，精神

東京慈恵会医科大学

科病棟への入院加療を必要とした．ステロイド減
薬中も慎重に精神状態の評価が必要である．
なお，
発表にあたって，守秘義務の順守と匿名性の保持
に十分配慮した．

〇

飾医療センター整形外科

宮坂 玄樹・窪田  誠
井上  雄・嶺  崇文
山下 隆之・久津名彩子
原 慧一郎      

症例は 15 歳男子，ハードルを跳ぶ際に足がか
２．脳梗塞モデルに対する幹細胞治療∼動物実験

かり転倒して受傷した．単純 X 線および CT にて
脛骨近位骨端線離開 Watson-Jones 分類Ⅲ型と診断

から臨床へ∼
東京慈恵会医科大学

飾医療センター脳神経外科

渡邊 充祥・Khan Aisha
Hare Joshua M.・Perez-Pinzon Miguel
Raval Ami P.・Yavagal Dileep R. ...