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大学・研究所にある論文を検索できる 「成人自己炎症性疾患の基礎と 臨床の融合による最適化医療の開発」の論文概要。リケラボ論文検索は、全国の大学リポジトリにある学位論文・教授論文を一括検索できる論文検索サービスです。

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成人自己炎症性疾患の基礎と 臨床の融合による最適化医療の開発

桐野 洋平 横浜市立大学

2022.12.20

概要

自己炎症性疾患とはKastnerが1997年に提唱した周期性発熱を特徴とする疾患群である.提唱された当初は自然免疫系の遺伝子変異によって発症する小児期の疾患群と考えられていたが,その後疾患概念が拡大し,ベーチェット病,成人スティル病などの成人期の炎症性疾患や,動脈硬化など遺伝子素因の関与が少ない疾患群も包含される概念となった.筆者は本邦ではまだあまり注目されていなかった「成人の自己炎症性疾患」の臨床研究に2012年より着手し,自己炎症性疾患が疑われる症例の詳細な臨床症状やゲノム検体を蓄積してきた.最近になり,これらの蓄積してきたデータがベーチェット病におけるレジストリ研究の開発,本邦初のVEXAS症候群の報告など,臨床的・社会的に重要な研究成果に結びつき,詳細な臨床データと基礎研究を融合させることでインパクトの高い研究が推進できることを実証した.本稿では筆者が行ってきた成人自己炎症性疾患の研究を通じて,一例一例の患者データを丁寧に蓄積していくという,今までの臨床医が行ってきた当たり前にやるべき診療に,基礎研究を融合させることが,今後の「新しい」研究手法として重要であることを主張したい.

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参考文献

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3 ) Nidorf SM‚ Fiolet ATL‚ Mosterd A‚ Eikelboom JW‚ Schut A‚ Opstal TSJ‚ et al.: Colchicine in Patients with Chronic Coronary Disease. The New England journal of medicine‚ 383(19): 1838-1847‚ 2020. Epub 2020/09/01.

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11) Tsuchida N‚ Kunishita Y‚ Uchiyama Y‚ Kirino Y‚ Enaka M‚ Yamaguchi Y‚ et al.: Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis. Annals of the rheumatic diseases‚ 80(8): 1057-1061‚ 2021. Epub 2021/04/02.

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13) Kawaguchi Y‚ Terajima H‚ Harigai M‚ Hara M‚ Kamatani N: Interleukin-18 as a novel diagnostic marker and indicator of disease severity in adult-onset Stillʼs disease. Arthritis and rheumatism‚ 44(7): 1716-1717‚ 2001. Epub 2001/ 07/24.

14) Jamilloux Y‚ Gerfaud-Valentin M‚ Martinon F‚ Belot A‚ Henry T‚ Seve P: Pathogenesis of adult-onset Stillʼs disease: new insights from the juvenile counterpart. Immunologic research‚ 61(1-2): 53-62‚ 2015. Epub 2014/11/13.

15) Nagai H‚ Kirino Y‚ Nakano H‚ Kunishita Y‚ Henmi R‚ Szymanski AM‚ et al.: Elevated serum gasdermin D N-terminal implicates monocyte and macrophage pyroptosis in adult-onset Stillʼs disease. Rheumatology (Oxford),60(8): 3888-3895‚ 2021. Epub 2021/02/08.

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