早期発症側彎症のモデルD4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の臨床的・基礎的検討

概要

D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の12 患者における脊椎病変の特徴および頚椎異常に関する特徴を明らかにした。また患者手術検体から得られた骨組織の観察及び骨形態計測を行い、骨代謝回転が低下していることが示された。
これらの結果を総合して、D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群における進行性脊柱変形の病態として、①石灰化異常を伴わない骨代謝回転の低下、②結合組織脆弱性から推定される靱帯弛緩、が関与している可能性を示した。

この論文で使われている画像