論文の公開元へDistinct transcriptional profiles in the different phenotypes of neurofibroma from the same neurofibromatosis 1 subject
概要
Title
Distinct transcriptional profiles in the
different phenotypes of neurofibroma from the
same neurofibromatosis 1 subject
Author(s)
Wei-Ning, Wang
Citation
大阪大学, 2023, 博士論文
Version Type
URL
https://hdl.handle.net/11094/92879
rights
Note
やむを得ない事由があると学位審査研究科が承認した
ため、全文に代えてその内容の要約を公開していま
す。全文のご利用をご希望の場合は、
てをご参照ください。
Osaka University Knowledge Archive : OUKA
https://ir.library.osaka-u.ac.jp/
Osaka University
[F onnat-H07]
論文審査の結果の要旨及び担当者
（申請者氏名）
王
維寧
査
氏
名
（職）
大阪大学教授
諭文審森担当者
届
＿
副
大阪大学教授
査
大阪大学寄附講座教授
謬巧t
久葎
□
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論文審査の結果の要旨
神経線維腫症1 (NFl)は、 追伝性の神経皮屑疾患として広く知られています。NF1の臨床表現型のうち、 皮倍神経
線維腫(cNF)と叢状神経線維腫(pNF)は異なる臨床症状を示し、 pNFは悪性腫瘍の可能性があるため注意深く観察す
る必要がある。 しかし、 NFlの表現型の詳細な特徴については、 まだ不明である。
cNFとpNFの転写の特徴や微小猿境が異なるかどうかを調べるため、 同 一 患者から分離したcNFとpNFの細胞につい
て、 シングルセルRNAシ ー ケンス(scRNA-seq)を実施しました。 また、 異なる患者から採取した6つのcNF及び5つのpNF
の検体を免疫組織化学的に解析した。 その結果、 cNFとpNFは同 一 人物であっても異なる転写プロファイルを持つこと
が明らかになった。 pNFは、 悪性腫瘍に似た特徴を持つシュワン網胞、 cancer-associated fibroblasts様表現型を持
つ線維芽細胞、 angiogenicな内皮細胞、 M2様マクロファ ー ジに富むのに対し、 cNFはtissue residencyマ ー カ ー を持つ
CDST細胞に窟むことがわかった。 また、 異なる患者で行った免疫組織化学的解折の結果は、 scRNA-seqの結果と 一 致し
た。
本研究では、 同 一 対象者のNFlにおける異なるNF表現型であるcNFとpNFが、 T細胞を含む関与する細胞種の観点か
ら転写的に異なることを明らかにした。
本研究が上記に示したように遺伝的背景や免疫の視点から病態を明らかにし、 治療法のない希少難治性疾患の新しい治
療法の開発に貢献した素晴らしい内容であるため、申請者が博士（医学）学位取得基準を満たし、 本論文が学位の授与に値す
ると考えられる。
