希有なミトコンドリア11696変異を有するレーベル遺伝性視神経症の１例 (第137回成医会総会一般演題)

概要

レーザー未治療の未熟児網膜症の既往がある22歳男性. X-5年に他院で両側視神経萎縮を指摘され，経過観察されていたが，X 年9月に視野狭窄の進行が疑われたため東京慈恵会医科大学附属病院（当院）紹介受診となった．初診時の矯正視力は右0.5，左1.0．眼圧は右12左13 mmHg で相対性瞳孔求心路障害（RAPD）はみられなかった．前眼部から中間透光体にかけて異常を認めなかった．眼底検査で網膜血管網は正常だったが，両側の視神経萎縮を認めた．光干渉断層計で黄斑部に形状の異常はみられなかった．動的視野検査では両眼に視野異常を認めた．頭部MRI では視神経萎縮を認めたが頭蓋内に他の異常所見は観察されなかった．視機能障害の家族歴はなかった．視神経萎縮があり，視力に左右差があるにもかかわらず， RAPD（-）であったため，LHON を疑った．O PA 1および全ミトコンドリア 遺伝子検査を施行，O PA 1は異常なく，G11696A の単独変異が検出された．臨床所見とあわせてレーベル遺伝性視神経症（LHON）と診断した. X ＋１年6月までの当院の視野検査では明らかな視野障害の進行は認めていない．11696単独変異LHON の数少ない既報において，視機能障害の程度は軽症から重症まで様々であるが，各家系で発症者以外に視機能障害を生じた報告はなく，浸透率が非常に低い．本症例でも家族歴は認めなかった．11696変異LHON の臨床像について，過去の報告例も含め報告する．