「補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出」の関連論文
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
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F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
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がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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Sex determination in Samia ricini
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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Identification and characterization of TUFs having a coding potential of short peptides in human cells
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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孤発性筋萎縮性側索硬化症患者剖検脳における神経細胞核特異的DNAメチル化の検討に基づく新規分子病態の探索
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析