「Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis」の関連論文
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Donor single nucleotide polymorphism in ACAT1 affects the incidence of graft‑versus‑host disease after bone marrow transplantation
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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呼吸機能と関連があるヒトRAGE一塩基多型ノックインマウスの作製とその機能解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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モノカルボン酸輸送担体(MCT)11が2型糖尿病病態に与える影響に関する研究
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Association Study of ARMC9 Gene Variants with Vogt-Koyanagi-Harada Disease in Japanese Patients
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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TRIM21 Dysfunction enhances aberrant B-cell differentiation in autoimmune pathogenesis
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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FUS R495X 変異によるALS発症機構の解明
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The Parkinson’s Disease-Associated Protein Kinase LRRK2 Modulates Notch Signaling through the Endosomal Pathway
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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各種末梢血免疫担当細胞サブセットの網羅的トランスクリプトーム解析による成人発症Still病の病態解明
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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インターロイキン-19の病態生理学的役割解明に関する研究
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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酸化ストレスとLXRアゴニストに高脂肪食を併用することでNASH動物モデルにおいて肝細胞癌が誘発される
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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肝細胞癌に対するレンバニチブ療法の臨床効果に及ぼすNOS3遺伝子多型の影響
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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VWF-Gly2752Ser, a novel non-cysteine substitution variant in the CK domain, exhibits severe secretory impairment by hampering C-terminal dimer formation
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日本人一般住民における家族性高コレステロール血症関連遺伝子のバリアントが血清低比重リポ蛋白コレステロール値に与える影響
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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The association between genotypes of urate transporter-1, serum uric acid, and mortality in the community-based population: the Yamagata (Takahata) Study
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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プロテオミクスによる動脈硬化症及び石灰化大動脈弁疾患の病態制御関連因子解明