「Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis」の関連論文
-
アルドステロン産生腺腫におけるコレステロール代謝と形態学的特徴/genotypesとの相関
-
眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
-
Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
-
Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
-
卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
-
全身性エリテマトーデスの免疫細胞種網羅的トランスクリプトームデータに基づく患者層別化解析
-
末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
-
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
-
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
-
Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
-
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
-
Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
-
Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
-
Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
-
子宮内膜癌におけるPPP2R1A遺伝子変異の意義の検討
-
ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
-
Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
-
A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
-
The carboxyl-terminal region of SDCCAG8 comprises a functional module essential for cilia formation as well as organ development and homeostasis
-
Novel Prognostic Implications of Methylated RNA and Demethylases in Resected HCC and Background Liver Tissue
-
Activation of PPARγ in bladder cancer via introduction of the long arm of human chromosome 9
-
20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明
-
Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
-
IL4Rα and ADAM33 as genetic markers in asthma exacerbations and type-2 inflammatory endotype
-
人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
-
悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
-
炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
-
Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
-
重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
-
血中Mac-2 binding proteinとHDLコレステロール濃度の相関とその機序
-
大腸癌におけるARID1A遺伝子変異の及ぼす影響および間質細胞のPD-L1発現との関連
-
口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
-
脂肪細胞特異的C-C motif ligand 19過剰発現マウスではインスリン抵抗性および体重増大が引き起こされる
-
哺乳動物細胞株による高活性シトクロムP450発現系の構築と遺伝子多型バリアント酵素機能解析への応用
-
ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
-
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
-
多発性筋炎および皮膚筋炎の潜在的なバイオマーカーとしての循環する細胞外小胞上のplexin D1の同定
-
A proteome signature of umbilical cord serum associated with congenital diaphragmatic hernia
-
Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
-
補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
-
癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
-
忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
-
ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
-
中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
-
Porphyrins ameliorate spinocerebellar ataxia type 36 GGCCTG repeat expansion?mediated cytotoxicity
-
Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
-
ヒト遺伝性難聴を切り口とする、聴覚生理の網羅的解析
-
Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
-
Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
-
Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study