「20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明」の関連論文
-
原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
-
先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
-
X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
-
Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
-
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
-
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
-
Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
-
ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
-
鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
-
Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
-
FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
-
Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
-
複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
-
Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
-
忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
-
日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
-
Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
-
Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
-
全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
-
Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
-
ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
-
Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
-
Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
-
PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
-
Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
-
男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
-
A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
-
Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
-
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
-
Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
-
H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
-
家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
-
四肢の骨格形態・形成に関与するZMAT2遺伝子の機能解析
-
Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
-
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
-
リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
-
【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
-
全胞状奇胎由来幹細胞株の樹立と分子細胞学的検討
-
病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群
-
精子機能の分子調節機構に基づく精子の質の評価法についての研究
-
原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
-
Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
-
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
-
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
-
ミトコンドリア機能障害により誘発される高hCGは胎児発育不全と胎児発育不全合併の妊娠高血圧腎症の発症に関連している
-
Oct motif variants in Beckwith-Wiedemann syndrome patients disrupt maintenance of the hypomethylated state of the H19/IGF2 imprinting control region
-
慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
-
Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
-
Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
-
ホルモン補充療法により予防的性腺摘出術の際に安全に子宮を温存できたXY純粋型性腺形成不全症の1例