「20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明」の関連論文
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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Activation of PPARγ in bladder cancer via introduction of the long arm of human chromosome 9
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Clinicopathological and molecular characteristics of endometrial neuroendocrine carcinomas reveal preexisting endometrial carcinoma origin
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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Upregulated miR-224-5p suppresses osteoblast differentiation by increasing the expression of Pai-1 in the lumbar spine of a rat model of cogenital kyphoscoliosis
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Novel Prognostic Implications of Methylated RNA and Demethylases in Resected HCC and Background Liver Tissue
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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グルココルチコイドは羊膜でのITGA8発現を誘導し、前期破水に寄与しうる
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Distinctive distribution of brain volume reductions in MELAS and mitochondrial DNA A3243G mutation carriers: A voxel-based morphometric study
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Association Study of ARMC9 Gene Variants with Vogt-Koyanagi-Harada Disease in Japanese Patients
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Higher FVIII:C measured by chromogenic substrate assay than by one-stage assay is associated with silent hemophilic arthropathy
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Integrated genomic/epigenomic analysis of sub-types and their cellular origin in clear cell ovarian carcinomas
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Death associated protein-like 1
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Donor single nucleotide polymorphism in ACAT1 affects the incidence of graft‑versus‑host disease after bone marrow transplantation
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IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析
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TRIM21 Dysfunction enhances aberrant B-cell differentiation in autoimmune pathogenesis
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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Mortality and neurological outcomes in extremely and very preterm infants born to mothers with hypertensive disorders of pregnancy
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F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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TDP-43 proteinopathyにおけるAtaxin-2の病理生化学的検討
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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子宮内膜癌におけるPPP2R1A遺伝子変異の意義の検討
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大腸癌におけるARID1A遺伝子変異の及ぼす影響および間質細胞のPD-L1発現との関連
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妊娠中に増大した卵巣甲状腺腫の1例
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
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Downregulation of HLA class II is associated with relapse after allogeneic stem cell transplantation and alters recognition by antigen specific T cells
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism