「Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation」の関連論文
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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アルドステロン産生腺腫におけるコレステロール代謝と形態学的特徴/genotypesとの相関
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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全身性エリテマトーデスの免疫細胞種網羅的トランスクリプトームデータに基づく患者層別化解析
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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インターロイキン-19の病態生理学的役割解明に関する研究
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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RNAスプライシングに関連する遺伝子の変異を有する骨髄異形成症候群に関する検討
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大腸癌におけるバンド3異所性発現は赤血球膜結合IgGの増加を誘発し、免疫関連貧血の原因となる可能性がある
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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Dupuytren拘縮における疾患関連SNPsと炎症誘導機構の関係性の解析
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される
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患者由来iPS 細胞を用いたFTDP-17タウR406W変異の病態モデル構築と病態解析
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血中Mac-2 binding proteinとHDLコレステロール濃度の相関とその機序
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The CD44/COL17A1 pathway promotes the formation of multilayered, transformed epithelia
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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TIMP-1は消化管線維化における新たな指標となる
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Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
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X連鎖性好中球減少症(XLN)の病態に関する研究
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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Nrf2-Keap1経路の乾癬病態における役割の解明