「Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability」の関連論文
-
トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
-
Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
-
肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
-
Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
-
A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
-
A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
-
Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
-
正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
-
男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
-
ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
-
原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
-
日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
-
Construction of ultrahigh density linkagemap by low-coverage whole genome sequencing of doubled haploid population : A case study in torafugu (Takifugu rubripes)
-
Behavioral analysis of schizophrenia-like phenotypes in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome
-
Sex determination in Samia ricini
-
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
-
ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
-
CRISPR/Cas9システムを用いた逆遺伝学的アプローチによる精子形成メカニズムの解明
-
Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
-
頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
-
盲導犬の適性気質に関わる行動遺伝学的研究
-
PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
-
遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
-
統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
-
Development of graph-based artificial intelligence techniques for knowledge discovery from gene networks
-
慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
-
Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
-
Analysis of the correlation between cancer genomics and histology
-
全ゲノム情報を活用した家畜由来Salmonella enterica serovar Typhimurium及びその非定型株の分子疫学研究
-
原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
-
トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
-
転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
-
TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
-
Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
-
慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
-
Physiological role of mitochondrial tRNA f5C modification by Alkbh1
-
黒毛和種の脂肪酸組成に対する原因遺伝子の同定に向けたゲノムワイド関連解析および全ゲノムリシーケンスを用いた候補多型の網羅的検証
-
宮城県におけるサポウイルスの集団感染と孤発例の遺伝子解析
-
インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
-
Comprehensive detection of viruses in pediatric patients with acute liver failure using next-generation sequencing
-
Evaluation of infections in orthopedic patients using next-generation sequencing
-
膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
-
Robustness of Clonogenic Assays as a Biomarker for Cancer Cell Radiosensitivity.
-
乳がん患者由来オルガノイドの腫瘍内不均一性の検討と,その背後にある分子生物学的特徴の探索
-
Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
-
対偶遺伝学とメタエピゲノミクスによる微生物ダークマターの機能
-
Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
-
H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
-
【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
-
日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析