「正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究」の関連論文
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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テンソル分解を用いた二重鎖切断の起こりやすいヒト遺伝子の推定
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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黒毛和種の脂肪酸組成に対する原因遺伝子の同定に向けたゲノムワイド関連解析および全ゲノムリシーケンスを用いた候補多型の網羅的検証
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Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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大腸鋸歯状腺腫の内視鏡及び網羅的遺伝子発現解析による検討
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神経膠腫の再発・悪性転化に伴うネオアンチゲン発現変化と免疫応答変動の解析
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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Construction of ultrahigh density linkagemap by low-coverage whole genome sequencing of doubled haploid population : A case study in torafugu (Takifugu rubripes)
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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等温遺伝子増幅法による遺伝子の一塩基置換判別法開発
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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乳がん患者由来オルガノイドの腫瘍内不均一性の検討と,その背後にある分子生物学的特徴の探索
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膵癌における新規S-1感受性予測因子のプロテオミクスによる網羅的探索
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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ミトコンドリア病の診断における呼吸鎖複合体Vの生化学的評価
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する