「ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析」の関連論文
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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The carboxyl-terminal region of SDCCAG8 comprises a functional module essential for cilia formation as well as organ development and homeostasis
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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The Molecular Cell Biology of KIF4 in the Brain : Analysis of KIF4 Mutation Mouse
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder