「ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析」の関連論文
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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Identification and Functional Analysis of Genes Critical to Tumorigenesis
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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卵巣癌におけるクロマチンリモデリング 因子CHD4の機能に関する研究
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RNAスプライシングに関連する遺伝子の変異を有する骨髄異形成症候群に関する検討
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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アデノ随伴ウイルスベクターを用いた成熟プルキンエ細胞におけるRAR関連オーファン受容体αのノックダウンは脊髄小脳失調症の小脳異常表現型を再現する および アデノ随伴ウイルスベクターとCRISPR-dSaCas9システムを用いた脊髄小脳失調症1型ノックインマウスの新規治療戦略
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ドラッグ・リポジショニングによる筋萎縮性側索硬化症に対する新規治療薬の探索
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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全身性エリテマトーデスの免疫細胞種網羅的トランスクリプトームデータに基づく患者層別化解析
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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CRISPR/Cas9システムを用いた逆遺伝学的アプローチによる精子形成メカニズムの解明
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Human chromosome 3p21.3 carries TERT transcriptional regulators in pancreatic cancer
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus