「ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析」の関連論文
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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小児固形腫瘍に対する多層性解析による新規標的治療の創出
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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骨軟部肉腫の薬剤感受性に関与するlong non-coding RNAの研究
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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Activation of PPARγ in bladder cancer via introduction of the long arm of human chromosome 9
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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四肢の骨格形態・形成に関与するZMAT2遺伝子の機能解析
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
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Physiological role of mitochondrial tRNA f5C modification by Alkbh1
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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大腸癌の抗EGFR抗体薬感受性に関与するDNAメチル化異常と遺伝子発現の関連性
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SMAD4発現保持とRUNX3発現喪失は膵管癌予後不良因子となる
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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プロレニン受容体の一遺伝子多型によるヒト脳形態差および認知機能差に関する研究
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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犬の炎症性角化異常におけるT細胞サブセットに関する研究
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Novel Prognostic Implications of Methylated RNA and Demethylases in Resected HCC and Background Liver Tissue
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リボソームタンパク質RPS19によるがん抑制機構の解明およびGRWD1によるp53転写活性化能の制御機構の解明
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細胞老化における時計遺伝子の機能と病態学的意義の解析
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胆道閉鎖症患者におけるミトコンドリア/核DNA損傷と細胞老化との関連性に関する病理組織学的検討:葛西手術例と肝移植例との比較
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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全胞状奇胎由来幹細胞株の樹立と分子細胞学的検討
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乳がん患者由来オルガノイドの腫瘍内不均一性の検討と,その背後にある分子生物学的特徴の探索
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Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology
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Unique miRNA profiling of squamous cell carcinoma arising from ovarian mature teratoma: comprehensive miRNA sequence analysis of its molecular background
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Analysis of neural development using human iPS cells carrying genetic mutations related to neuropsychiatric disorders
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される
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混合型十二指腸乳頭部癌における臨床病理学的特徴と遺伝学的変化
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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末梢血のmulticolor flowcytometryとliquid biopsyによるcell-free DNAのRHOAG17V変異解析を組み合わせた血管免疫芽球性T細胞リンパ腫解析法の確立 および ホジキンリンパ腫細胞株(AM-HLH)の樹立
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Molecular Epidemiological Studies on Animal Papillomaviruses
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ORMDL3/GSDMB遺伝子多型が成人喘息に与える影響の検討