「Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis」の関連論文
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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臨床的意義不明なERBB2遺伝子変異のハイスループット機能解析
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Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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Identification and Functional Analysis of Genes Critical to Tumorigenesis
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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Alternative splicing of APOBEC3D generates functional diversity and its role as a DNA mutator
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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テンソル分解を用いた二重鎖切断の起こりやすいヒト遺伝子の推定
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孤発性筋萎縮性側索硬化症患者剖検脳における神経細胞核特異的DNAメチル化の検討に基づく新規分子病態の探索
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黒毛和種の脂肪酸組成に対する原因遺伝子の同定に向けたゲノムワイド関連解析および全ゲノムリシーケンスを用いた候補多型の網羅的検証
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リボソームタンパク質RPS19によるがん抑制機構の解明およびGRWD1によるp53転写活性化能の制御機構の解明
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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大腸癌の抗EGFR抗体薬感受性に関与するDNAメチル化異常と遺伝子発現の関連性
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大腸鋸歯状腺腫の内視鏡及び網羅的遺伝子発現解析による検討
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呼吸機能と関連があるヒトRAGE一塩基多型ノックインマウスの作製とその機能解析
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Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
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スプライシング因子RBFOX2およびPTBP1による大腸癌関連マイクロエクソンの制御
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Construction of ultrahigh density linkagemap by low-coverage whole genome sequencing of doubled haploid population : A case study in torafugu (Takifugu rubripes)
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Integrative analysis of cancer dependency data and comprehensive phosphoproteomics data revealed the EPHA2-PARD3 axis as a cancer vulnerability in KRAS-mutant colorectal cancer
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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末梢血のmulticolor flowcytometryとliquid biopsyによるcell-free DNAのRHOAG17V変異解析を組み合わせた血管免疫芽球性T細胞リンパ腫解析法の確立 および ホジキンリンパ腫細胞株(AM-HLH)の樹立
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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Investigation for a novel therapeutic target in acute myeloid leukemia with monosomy 7
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Low ETV1 mRNA expression is associated with recurrence in gastrointestinal stromal tumors
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Evolutionary biological studies on transition from heterothallism to homothallism based on the comparative analyses of sex-determining regions in the green algal genus Volvox
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CRISPR/Cas9システムを用いた逆遺伝学的アプローチによる精子形成メカニズムの解明
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もやもや病における病態仮説two hit theoryの検証―遺伝学的異常および抗原プロセシング機構の異常の検討―
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Unique miRNA profiling of squamous cell carcinoma arising from ovarian mature teratoma: comprehensive miRNA sequence analysis of its molecular background
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Genome analysis of Entamoeba histolytica and Entamoeba marina
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血管免疫芽球性T細胞性リンパ腫における特異的ゲノム異常を介した発症機序