「Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis」の関連論文
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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Sex determination in Samia ricini
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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ロングリードシーケンサーMinIONを用いたゲノム編集マウス遺伝型解析プラットフォームの開発
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Quantitative monitoring of circulating tumor DNA in patients with advanced pancreatic cancer undergoing chemotherapy
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肺腺癌における新しい活性化KRAS遺伝子変異の検討
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Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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Identification of potential pathogenic viruses in patients with acute myocarditis using next‐generation sequencing
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析
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Comprehensive detection of viruses in pediatric patients with acute liver failure using next-generation sequencing
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
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大腸癌におけるARID1A遺伝子変異の及ぼす影響および間質細胞のPD-L1発現との関連
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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全ゲノム情報を活用した家畜由来Salmonella enterica serovar Typhimurium及びその非定型株の分子疫学研究
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PNA-LNA dual-PCR;肺癌での細胞検体や血漿cfDNAを用いたドライバー遺伝子変異の迅速高感度な検出系の開発
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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RARB転座を有する急性前骨髄球性白血病の機能解析