「良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討」の関連論文
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B
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Studies on physiological functions and regulatory mechanisms of a newly identified murine testis-specific long noncoding RNA, Start [an abstract of entire text]
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
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Porphyrins ameliorate spinocerebellar ataxia type 36 GGCCTG repeat expansion?mediated cytotoxicity
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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造血幹・前駆細胞におけるASXL1変異による核内構造体形成異常の解析
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リボソームタンパク質RPS19によるがん抑制機構の解明およびGRWD1によるp53転写活性化能の制御機構の解明
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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Functional analysis of small RNAs in the pearl oyster, Pinctada fucata
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Characterization of Dclk1 isoforms in the developing mouse brain
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アデノ随伴ウイルスベクターを用いた成熟プルキンエ細胞におけるRAR関連オーファン受容体αのノックダウンは脊髄小脳失調症の小脳異常表現型を再現する および アデノ随伴ウイルスベクターとCRISPR-dSaCas9システムを用いた脊髄小脳失調症1型ノックインマウスの新規治療戦略
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Identification and characterization of TUFs having a coding potential of short peptides in human cells
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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The Parkinson’s Disease-Associated Protein Kinase LRRK2 Modulates Notch Signaling through the Endosomal Pathway
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先天性腎尿路異常の発症に関する研究 : 腎発生におけるCBWD1の役割
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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Sex determination in Samia ricini
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Identification and Functional Analysis of Genes Critical to Tumorigenesis
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Physiological role of mitochondrial tRNA f5C modification by Alkbh1
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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FUS R495X 変異によるALS発症機構の解明
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Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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四肢の骨格形態・形成に関与するZMAT2遺伝子の機能解析
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Selective suppression of polyglutamine-expanded protein by lipid nanoparticle-delivered siRNA targeting CAG expansions in the mouse CNS
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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RNautophagyの細胞内基質の同定およびその生理的意義の解明
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関節リウマチ患者由来滑膜線維芽細胞の炎症性フェノタイプに対するJAK阻害剤の影響
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析