「良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討」の関連論文
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RNAスプライシングに関連する遺伝子の変異を有する骨髄異形成症候群に関する検討
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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スプライシング因子RBFOX2およびPTBP1による大腸癌関連マイクロエクソンの制御
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The Molecular Cell Biology of KIF4 in the Brain : Analysis of KIF4 Mutation Mouse
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Pathogenesis of EVI-1 Overexpressing Acute Myeloid Leukemia
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Functional Analysis of Sorting Nexins in Neurons
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E3ユビキチンリガーゼTRIM27の機能と、鼻副鼻腔粘膜悪性黒色腫における発現の臨床病理学的解析に関する研究
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eIF4Gを介したdORFの翻訳開始機構およびmRNA・タンパク質品質管理機構の分子機構解析
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患者由来iPS 細胞を用いたFTDP-17タウR406W変異の病態モデル構築と病態解析
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軟骨細胞におけるSox9遺伝子の発現制御機構の解明
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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Studies on translational buffering upon splicing inhibition
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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心臓組織マクロファージの機械的ストレス応答機構の解析
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孤発性筋萎縮性側索硬化症患者剖検脳における神経細胞核特異的DNAメチル化の検討に基づく新規分子病態の探索
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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BRCA1 転写共役因子MED1の DNA損傷修復機構における機能解析
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RARB転座を有する急性前骨髄球性白血病の機能解析
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Elucidation of a novel mechanism underlying piRNA-mediated transcriptional transposon silencing
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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Dupuytren拘縮における疾患関連SNPsと炎症誘導機構の関係性の解析
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悪性腫瘍進展過程におけるGATA6遺伝子の役割
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高感度エピトランスクリプトーム解析法を活用したAlkB homolog 4 の機能解析
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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アルツハイマー病における神経細胞特異的なクロマチン構造解析
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Cereblon依存的なユビキチン・プロテアソーム経路はサリドマイドの催眠作用に関与しているか
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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Analysis of transcriptional regulation in Toxoplasma gondii sporozoites [an abstract of entire text]
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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Unique miRNA profiling of squamous cell carcinoma arising from ovarian mature teratoma: comprehensive miRNA sequence analysis of its molecular background
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Long non-coding RNA TILR constitutively represses TP53 and apoptosis in lung cancer
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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Study on regulatory mechanisms governing the expression of transcription factor genes during mouse heart development
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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ヒト細胞における発がんモデルを用いたがん抑制性リボソームタンパク質の同定
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血管免疫芽球性T細胞性リンパ腫における特異的ゲノム異常を介した発症機序
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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SKP1-CUL1-F-box (SCF) 型ユビキチンリガーゼによる筋萎縮性側索硬化症関連タンパク質の量的制御機構
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Roles of transcription factor AP-2β in sleep regulation in mice
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析