「Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability」の関連論文
-
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
-
全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
-
Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
-
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
-
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
-
ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
-
Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
-
Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
-
次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
-
BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
-
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
-
ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
-
ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
-
ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
-
公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
-
がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
-
補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
-
エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
-
Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
-
Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
-
神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
-
Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
-
乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
-
悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
-
Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
-
Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
-
ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
-
ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
-
妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
-
次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
-
炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
-
脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
-
マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
-
鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
-
マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
-
Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
-
虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
-
家族発症肺癌の臨床および遺伝学的特徴
-
先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
-
超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
-
ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
-
筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
-
機械学習を用いたゲノムワイド遺伝子多型情報に基づくうつ状態のリスク予測
-
薬物代謝の遺伝子解析に用いるDNAチップシステムの開発に関する研究
-
Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
-
複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
-
原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
-
Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
-
Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
-
急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析