「X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明」の関連論文
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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全胞状奇胎由来幹細胞株の樹立と分子細胞学的検討
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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哺乳類と鳥類における雑種不適合性の分子細胞生物学的研究
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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胚・母体相互作用変化期における母体肝臓代謝変化の分子的解明
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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マウス異常受精胚細胞質を利用した前核期大量細胞質移植法の開発と有効性に関する研究
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精子機能の分子調節機構に基づく精子の質の評価法についての研究
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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卵胞液中の酸化ストレスが受精卵に及ぼす影響の検討
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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グルココルチコイドは羊膜でのITGA8発現を誘導し、前期破水に寄与しうる
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Cellular basis underlying the intolerance to haploidy in vertebrates [an abstract of entire text]
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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加齢に伴って生じる染色体不安定性の実態及び出現要因の解明
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日本人新生児の生後早期の腸内細菌叢の変化および、それが末梢血免疫細胞の遺伝子発現に与える影響の検討
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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グリシンレセプターα4サブユニットはマウス受精卵において初期発生に重要な因子である
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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マウス受精卵がもつ全能性の割球への継承性の解析
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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Analysis of neural development using human iPS cells carrying genetic mutations related to neuropsychiatric disorders
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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マウス実験モデルを用いた新規チップセンサー型受精卵呼吸量測定装置による胚評価の有用性と安全性評価に関する研究
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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母体免疫活性化モデルマウスにおける胎仔の自律神経障害と心拍変動に関する研究
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討