「神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析」の関連論文
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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乳がん患者由来オルガノイドの腫瘍内不均一性の検討と,その背後にある分子生物学的特徴の探索
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Newly established patient-derived organoid model of intracranial meningioma
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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胃がんにおける腫瘍内免疫応答の解析
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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皮膚原発神経内分泌腫瘍におけるRB1遺伝子のターゲットシーケンスを含む臨床病理学的検討
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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Identification of novel neuroblastoma biomarkers in urine samples
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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RNAスプライシングに関連する遺伝子の変異を有する骨髄異形成症候群に関する検討
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Prognostic role of the innate immune signature CD163 and
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Prognostic role of the innate immune signature CD163 and