「全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定」の関連論文
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Physiological role of mitochondrial tRNA f5C modification by Alkbh1
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析