「全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定」の関連論文
-
Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
-
Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
-
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
-
日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
-
眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
-
トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
-
超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
-
統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
-
ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
-
Characterization of Dclk1 isoforms in the developing mouse brain
-
筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
-
筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
-
The Molecular Cell Biology of KIF4 in the Brain : Analysis of KIF4 Mutation Mouse
-
ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
-
先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
-
Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
-
原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
-
ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
-
観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
-
新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
-
長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
-
腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
-
副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
-
Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
-
BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
-
家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
-
A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
-
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
-
複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
-
Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
-
肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
-
Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
-
原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
-
Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
-
口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
-
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
-
Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
-
Behavioral analysis of schizophrenia-like phenotypes in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome
-
Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
-
The carboxyl-terminal region of SDCCAG8 comprises a functional module essential for cilia formation as well as organ development and homeostasis
-
がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
-
忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
-
H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
-
X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
-
COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
-
Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
-
CRISPR/Cas9システムを用いた逆遺伝学的アプローチによる精子形成メカニズムの解明
-
Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
-
Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
-
低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築