「全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定」の関連論文
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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リボソームタンパク質RPS19によるがん抑制機構の解明およびGRWD1によるp53転写活性化能の制御機構の解明
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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乳がん患者由来オルガノイドの腫瘍内不均一性の検討と,その背後にある分子生物学的特徴の探索
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Human chromosome 3p21.3 carries TERT transcriptional regulators in pancreatic cancer
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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卵巣癌におけるクロマチンリモデリング 因子CHD4の機能に関する研究
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胎児期低タンパク質栄養に起因した食塩感受性高血圧亢進機構の解明
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プロレニン受容体の一遺伝子多型によるヒト脳形態差および認知機能差に関する研究
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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アデノ随伴ウイルスベクターを用いた成熟プルキンエ細胞におけるRAR関連オーファン受容体αのノックダウンは脊髄小脳失調症の小脳異常表現型を再現する および アデノ随伴ウイルスベクターとCRISPR-dSaCas9システムを用いた脊髄小脳失調症1型ノックインマウスの新規治療戦略
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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イヌの組織球性肉腫におけるApoptosis Inhibitor of Macrophage(AIM)の機能に関する研究
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ヒトを対象とした神経障害性疼痛の研究
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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Sex determination in Samia ricini
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Unique miRNA profiling of squamous cell carcinoma arising from ovarian mature teratoma: comprehensive miRNA sequence analysis of its molecular background
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Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
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Longitudinal Change of DAT SPECT in Parkinson's Disease and Multiple System Atrophy
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Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
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小児固形腫瘍に対する多層性解析による新規標的治療の創出
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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孤発性筋萎縮性側索硬化症患者剖検脳における神経細胞核特異的DNAメチル化の検討に基づく新規分子病態の探索
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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Genetic and functional genomic studies of heat-tolerance in salmonid fish
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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犬の筋疾患の診断および病態解明に関する研究
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Elevated serum creatine kinase in the early stage of sporadic amyotrophic lateral sclerosis
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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Identification of novel neuroblastoma biomarkers in urine samples
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology
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膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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ウマHistidine-rich glycoproteinの遺伝子解析と好中球の制御機能に関する研究
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脳卒中急性期バイオマーカーとしての tRNA 由来物の臨床的有用性
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A proteome signature of umbilical cord serum associated with congenital diaphragmatic hernia
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction