「Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma」の関連論文
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ヒト遺伝性難聴を切り口とする、聴覚生理の網羅的解析
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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Distinctive distribution of brain volume reductions in MELAS and mitochondrial DNA A3243G mutation carriers: A voxel-based morphometric study
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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黒毛和種の脂肪酸組成に対する原因遺伝子の同定に向けたゲノムワイド関連解析および全ゲノムリシーケンスを用いた候補多型の網羅的検証
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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Activation of PPARγ in bladder cancer via introduction of the long arm of human chromosome 9
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Higher FVIII:C measured by chromogenic substrate assay than by one-stage assay is associated with silent hemophilic arthropathy
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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Clinicopathological and molecular characteristics of endometrial neuroendocrine carcinomas reveal preexisting endometrial carcinoma origin
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尿路感染症患者からの基質特異性拡張型β-ラクタマーゼ産生大腸菌分離株における抗生物質感受性に対する染色体およびプラスミド局在blaCTX-M-15遺伝子の差異および影響
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CYP1A1は軟部血管線維腫の診断に有用なマーカーである
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視床高悪性度神経膠腫摘出例におけるヒストン変異およびTERT promoter変異と生存予後に関する研究
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Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
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家族性地中海熱における発作機序解明と新規治療法の開発~月経との関連を通して~
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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Human chromosome 3p21.3 carries TERT transcriptional regulators in pancreatic cancer
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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混合型十二指腸乳頭部癌における臨床病理学的特徴と遺伝学的変化
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Changes in the proportion of clinical clusters contribute to the phenotypic evolution of Behçet’s disease in Japan
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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血管免疫芽球性T細胞性リンパ腫における特異的ゲノム異常を介した発症機序
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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四肢の骨格形態・形成に関与するZMAT2遺伝子の機能解析
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Alternative splicing of APOBEC3D generates functional diversity and its role as a DNA mutator
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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モノアミンオキシダーゼA遺伝子プロモーター領域にある2つの反復配列多型と自殺既遂の関連解析及びメタ解析