「ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割」の関連論文
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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軟骨細胞におけるSox9遺伝子の発現制御機構の解明
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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心臓組織マクロファージの機械的ストレス応答機構の解析
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Myh9 R702C is associated with erythroid abnormality with splenomegaly in mice
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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ADHD患者由来のiPS細胞から分化させた終脳オルガノイドでみられた大脳皮質の神経発生における変化
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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四肢の骨格形態・形成に関与するZMAT2遺伝子の機能解析
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全胞状奇胎由来幹細胞株の樹立と分子細胞学的検討
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Conditional Ror1 knockout reveals crucial involvement in lung adenocarcinoma development and identifies novel HIF-1α regulator
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X連鎖性好中球減少症(XLN)の病態に関する研究
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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リン脂質フリッパーゼATP11Aの生理機能の解明
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Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
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母体免疫活性化モデルマウスにおける胎仔の自律神経障害と心拍変動に関する研究
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大脳型副腎白質ジストロフィーの病態機序の解明
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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Oligodendrogenesis and myelin formation in the forebrain require platelet-derived growth factor receptor-alpha
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ2aを介したB細胞活性化抑制機構と全身性エリテマトーデス治療への応用
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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胚・母体相互作用変化期における母体肝臓代謝変化の分子的解明
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Characterization of Dclk1 isoforms in the developing mouse brain
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マウス栄養膜幹細胞の特定のサブタイプ分化に関わる因子の探索とその分子基盤に関する研究
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鶏卵漿尿膜培養が、肺腺癌での血管新生におけるTIPARP (2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin-inducible poly (ADP-ribose) polymerase) の役割を解明した。
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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Studies on physiological functions and regulatory mechanisms of a newly identified murine testis-specific long noncoding RNA, Start [an abstract of entire text]
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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Roles of transcription factor AP-2β in sleep regulation in mice
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The carboxyl-terminal region of SDCCAG8 comprises a functional module essential for cilia formation as well as organ development and homeostasis
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder