「Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations」の関連論文
-
A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
-
全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
-
ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
-
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
-
PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
-
鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
-
Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
-
眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
-
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
-
日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
-
悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
-
Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
-
Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
-
Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
-
神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
-
Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
-
家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
-
Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
-
Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
-
眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
-
H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
-
マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
-
Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
-
FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
-
無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
-
犬の炎症性角化異常におけるT細胞サブセットに関する研究
-
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
-
急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
-
男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
-
補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
-
髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
-
インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
-
Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
-
Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
-
筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
-
遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
-
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
-
Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
-
Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
-
Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
-
マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
-
Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
-
ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
-
Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
-
疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
-
原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
-
慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
-
慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
-
Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
-
超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明