「Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations」の関連論文
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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The CD44/COL17A1 pathway promotes the formation of multilayered, transformed epithelia
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全身性エリテマトーデスの免疫細胞種網羅的トランスクリプトームデータに基づく患者層別化解析
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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TGFBI角膜ジストロフィモデルマウスの作製とCRISPR/Cas9システムを用いた遺伝子治療の検討
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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混合型十二指腸乳頭部癌における臨床病理学的特徴と遺伝学的変化
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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Integrated genomic/epigenomic analysis of sub-types and their cellular origin in clear cell ovarian carcinomas
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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Newly established patient-derived organoid model of intracranial meningioma
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末梢血のmulticolor flowcytometryとliquid biopsyによるcell-free DNAのRHOAG17V変異解析を組み合わせた血管免疫芽球性T細胞リンパ腫解析法の確立 および ホジキンリンパ腫細胞株(AM-HLH)の樹立
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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犬の筋疾患の診断および病態解明に関する研究
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RNAスプライシングに関連する遺伝子の変異を有する骨髄異形成症候群に関する検討
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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患者由来iPS 細胞を用いたFTDP-17タウR406W変異の病態モデル構築と病態解析