「原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明」の関連論文
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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Imaging features of localized IDH wild-type histologically diffuse astrocytomas: a single-institution case series
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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Novel Prognostic Implications of Methylated RNA and Demethylases in Resected HCC and Background Liver Tissue
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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犬の炎症性角化異常におけるT細胞サブセットに関する研究
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膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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大腸癌の抗EGFR抗体薬感受性に関与するDNAメチル化異常と遺伝子発現の関連性
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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日本人炎症性腸疾患患者におけるメサラジン製剤不耐症状に対する診断法と遺伝的背景に関する検討
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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Low ETV1 mRNA expression is associated with recurrence in gastrointestinal stromal tumors