「原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明」の関連論文
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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ORMDL3/GSDMB遺伝子多型が成人喘息に与える影響の検討
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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SMAD4発現保持とRUNX3発現喪失は膵管癌予後不良因子となる
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Integrated genomic/epigenomic analysis of sub-types and their cellular origin in clear cell ovarian carcinomas
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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ヒトを対象とした神経障害性疼痛の研究
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膵神経内分泌腫瘍におけるクロマチンリモデリング因子異常と腫瘍進展・予後との関連
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孤発性筋萎縮性側索硬化症患者剖検脳における神経細胞核特異的DNAメチル化の検討に基づく新規分子病態の探索
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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皮膚原発神経内分泌腫瘍におけるRB1遺伝子のターゲットシーケンスを含む臨床病理学的検討
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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Study on the clinical outcome and molecular changes of precursor-targeted immune-mediated anemia treated with splenectomy [an abstract of entire text]
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精子機能の分子調節機構に基づく精子の質の評価法についての研究
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胃癌におけるSWI/SNF複合体異常及び免疫回避機構関連因子の検討
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Differences in characteristics of carpal tunnel syndrome between male and female patients
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Pseudo-sawtooth pattern on amplitude-integrated electroencephalography in neonatal hypoxic–ischemic encephalopathy
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本邦における先天梅毒児の臨床像・治療実態および児の親の背景情報に関する研究
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群
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全身性エリテマトーデスの免疫細胞種網羅的トランスクリプトームデータに基づく患者層別化解析
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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Subjects at risk of Parkinson’s disease in health checkup examinees: cross-sectional analysis of baseline data of the NaT-PROBE study
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実臨床における乳癌既発症例に対するBRCA遺伝学的検査の現状と 臨床病理学的因子に関する検討
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低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築
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胆道癌における遺伝性腫瘍関連遺伝子バリアントと相同組換え欠損についての研究
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Micro RNA-10a in pancreatic juice revealed to be a malignant marker for intraductal papillary mucinous neoplasms
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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Voxel-based morphometryを用いた有棘赤血球舞踏病とハンチントン病の比較検討および有棘赤血球舞踏病の画像所見と症状の経時的変化の評価
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脳卒中急性期バイオマーカーとしての tRNA 由来物の臨床的有用性
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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全胞状奇胎由来幹細胞株の樹立と分子細胞学的検討
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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視床高悪性度神経膠腫摘出例におけるヒストン変異およびTERT promoter変異と生存予後に関する研究
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Quantitative monitoring of circulating tumor DNA in patients with advanced pancreatic cancer undergoing chemotherapy
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特発性正常圧水頭症におけるBlake’s pouch cyst様所見の検討
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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The Significance of Molecular Biomarkers on Clinical Survival Outcome Differs Depending on Colon Cancer Sidedness
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重症筋無力症合併筋炎の臨床病理学的特徴および筋炎における異所性リンパ濾胞様構造の意義に関する検討