「先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討」の関連論文
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X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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精子機能の分子調節機構に基づく精子の質の評価法についての研究
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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全胞状奇胎由来幹細胞株の樹立と分子細胞学的検討
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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母親の不妊治療と出生児の精神運動発達との関連:東北メディカル・メガバンク計画三世代コホート調査
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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グルココルチコイドは羊膜でのITGA8発現を誘導し、前期破水に寄与しうる
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CRISPR/Cas9システムを用いた逆遺伝学的アプローチによる精子形成メカニズムの解明
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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本邦における先天梅毒児の臨床像・治療実態および児の親の背景情報に関する研究
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20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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分娩後大量出血における分娩の進行と子宮収縮剤の関連について : 大規模データベースによる症例対照研究
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精子エピゲノムの可塑性を利用した精巣毒性バイオマーカーの探索およびエピゲノム変化による継世代的影響の検討
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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日本人新生児の生後早期の腸内細菌叢の変化および、それが末梢血免疫細胞の遺伝子発現に与える影響の検討
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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母体免疫活性化モデルマウスにおける胎仔の自律神経障害と心拍変動に関する研究
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発