「大脳型副腎白質ジストロフィーの病態機序の解明」の関連論文
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ASXL1変異由来クローン性造血は動脈硬化を促進する
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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筋組織修復を制御する新規マクロファージの同定と進行性骨化性線維異形成症への関与
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Conditional Ror1 knockout reveals crucial involvement in lung adenocarcinoma development and identifies novel HIF-1α regulator
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Differentiation of human induced pluripotent stem cells into hypothalamic vasopressin neurons with minimal exogenous signals and partial conversion to the naive state
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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Adverse Effect of Circadian Rhythm Disorder on Reparative Angiogenesis in Hind Limb Ischemia
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ビタミンB1欠乏を中心とした必須栄養素欠乏による記憶障害誘導機構の解析とその改善方法の開発
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アルツハイマー病血漿バイオマーカー分子APP669-711の産生機構解明
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Mice carrying a schizophrenia-associated mutation of the Arhgap10 gene are vulnerable to the effects of methamphetamine treatment on cognitive function: association with morphological abnormalities in striatal neurons
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The discovery of PKCγ as a novel sleep-regulating element and analysis of its phosphorylation signaling.
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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代謝ストレスおよびインスリンシグナル障害がアルツハイマー病モデルマウス脳におけるAβ蓄積に及ぼす影響の解析
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The Myh7 Q315R variant causes left ventricular noncompaction with altered myocardial metabolism
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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Molecular Genetics of Kinesin Superfamily Protein 12(KIF12) in the Liver
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骨格形成におけるADAMTS17の機能解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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交感神経系による免疫系制御を介した重症患者の新たな治療戦略
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Functional analysis of miR-23−27−24 cluster miRNAs in skeletal muscle plasticity
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アデノ随伴ウイルスベクターを用いた成熟プルキンエ細胞におけるRAR関連オーファン受容体αのノックダウンは脊髄小脳失調症の小脳異常表現型を再現する および アデノ随伴ウイルスベクターとCRISPR-dSaCas9システムを用いた脊髄小脳失調症1型ノックインマウスの新規治療戦略
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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Nrf2の活性状態は食道異形成を引き起こし食道の発がんにおける細胞選択性を誘導する
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低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築
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軟骨細胞におけるSox9遺伝子の発現制御機構の解明
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ロングリードシーケンサーMinIONを用いたゲノム編集マウス遺伝型解析プラットフォームの開発
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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ADHD患者由来のiPS細胞から分化させた終脳オルガノイドでみられた大脳皮質の神経発生における変化
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Morphological studies on hepatobiliary system of the Sox17+/- mice
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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アルデヒド還元酵素(Akrla)欠損マウス新生児の発育異常に関する研究
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CRISPR/Cas9システムを用いた逆遺伝学的アプローチによる精子形成メカニズムの解明
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Development of a novel miR-34-regulated oncolytic coxsackievirus B3 with minimal toxicity and strong anti-tumor activity
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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High-fat Feeding Causes Inflammation and Insulin Resistance in the Ventral Tegmental Area in Mice
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胚・母体相互作用変化期における母体肝臓代謝変化の分子的解明
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知的障害関連遺伝子CHAMP1欠損マウスにおける脳の発生及び行動解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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接触皮膚炎モデルマウスにおけるIL-10産生制御性B細胞の機能解析
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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白血病関連遺伝子EVI-1の正常造血における下流標的の探索
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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TIMP-1は消化管線維化における新たな指標となる
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される