「眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析」の関連論文
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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鶏卵漿尿膜培養が、肺腺癌での血管新生におけるTIPARP (2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin-inducible poly (ADP-ribose) polymerase) の役割を解明した。
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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末梢血のmulticolor flowcytometryとliquid biopsyによるcell-free DNAのRHOAG17V変異解析を組み合わせた血管免疫芽球性T細胞リンパ腫解析法の確立 および ホジキンリンパ腫細胞株(AM-HLH)の樹立
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Newly established patient-derived organoid model of intracranial meningioma
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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A proteome signature of umbilical cord serum associated with congenital diaphragmatic hernia
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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マウスラクナ梗塞に対するヒト骨髄由来多能性幹細胞(Muse細胞)経静脈投与による神経修復
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The CD44/COL17A1 pathway promotes the formation of multilayered, transformed epithelia
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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The carboxyl-terminal region of SDCCAG8 comprises a functional module essential for cilia formation as well as organ development and homeostasis
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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4NQO発癌モデルマウスを用いた舌癌発生過程における血管の改変
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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マウス肉芽腫のオミックス解析
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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Unique miRNA profiling of squamous cell carcinoma arising from ovarian mature teratoma: comprehensive miRNA sequence analysis of its molecular background
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases