「日本人一般住民における家族性高コレステロール血症関連遺伝子のバリアントが血清低比重リポ蛋白コレステロール値に与える影響」の関連論文
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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The association between genotypes of urate transporter-1, serum uric acid, and mortality in the community-based population: the Yamagata (Takahata) Study
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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血中Mac-2 binding proteinとHDLコレステロール濃度の相関とその機序
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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アルドステロン産生腺腫におけるコレステロール代謝と形態学的特徴/genotypesとの相関
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日本人糖尿病患者における位相角の決定因子に関する検討
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Association of gamma-glutamyl transferase and alanine aminotransferase with type 2 diabetes mellitus incidence in middle-aged Japanese men: 12-year follow up
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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H.pylori感染及び慢性胃炎と脂質データとの関連性についての検討
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ORMDL3/GSDMB遺伝子多型が成人喘息に与える影響の検討
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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炭水化物摂取による高中性脂肪血症の分子機構の解明
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Upregulation of ENDOU in cytotrophoblasts from placenta complicated with preeclampsia and fetal growth restriction
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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酸化ストレスとLXRアゴニストに高脂肪食を併用することでNASH動物モデルにおいて肝細胞癌が誘発される
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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A proteome signature of umbilical cord serum associated with congenital diaphragmatic hernia
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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ラットにおける12α水酸化胆汁酸による肝脂質蓄積と血圧上昇との関連に関する研究
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Donor single nucleotide polymorphism in ACAT1 affects the incidence of graft‑versus‑host disease after bone marrow transplantation
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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高トリグリセリド血症が血清アミオダロン濃度におよぼす影響
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割