「Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population」の関連論文
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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The association between genotypes of urate transporter-1, serum uric acid, and mortality in the community-based population: the Yamagata (Takahata) Study
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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胎児期低タンパク質栄養に起因した食塩感受性高血圧亢進機構の解明
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神経膠腫の再発・悪性転化に伴うネオアンチゲン発現変化と免疫応答変動の解析
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小児固形腫瘍に対する多層性解析による新規標的治療の創出
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Identification of novel neuroblastoma biomarkers in urine samples
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies