「Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases」の関連論文
-
原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
-
複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
-
マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
-
Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
-
髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
-
ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
-
家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
-
リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
-
膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
-
PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
-
日本人炎症性腸疾患患者におけるメサラジン製剤不耐症状に対する診断法と遺伝的背景に関する検討
-
乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
-
X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
-
ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
-
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
-
低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築
-
Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
-
統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
-
Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
-
Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
-
Low ETV1 mRNA expression is associated with recurrence in gastrointestinal stromal tumors
-
妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
-
Study on the clinical outcome and molecular changes of precursor-targeted immune-mediated anemia treated with splenectomy [an abstract of entire text]
-
忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
-
機械学習を用いた頭部外傷後Talk and Deteriorateのリスク因子解析
-
Micro RNA-10a in pancreatic juice revealed to be a malignant marker for intraductal papillary mucinous neoplasms
-
虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
-
ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
-
Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
-
Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
-
Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
-
Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
-
インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
-
トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
-
慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
-
超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
-
頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
-
磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
-
Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
-
本邦における先天梅毒児の臨床像・治療実態および児の親の背景情報に関する研究
-
特発性正常圧水頭症におけるBlake’s pouch cyst様所見の検討
-
脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
-
Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
-
Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
-
ヒトを対象とした神経障害性疼痛の研究
-
癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
-
Imaging features of localized IDH wild-type histologically diffuse astrocytomas: a single-institution case series
-
A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
-
正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
-
Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus