「Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases」の関連論文
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索