「急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析」の関連論文
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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ORMDL3/GSDMB遺伝子多型が成人喘息に与える影響の検討
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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ヒトを対象とした神経障害性疼痛の研究
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がん分子標的薬および抗菌薬によるインフラマソーム活性制御機構の解明
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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細胞老化における時計遺伝子の機能と病態学的意義の解析
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高濃度酸素性肺障害および新生児慢性肺疾患における肺内代謝および修復に関する研究
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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Age-dependent Progression of Renal Dysfunction after Adrenalectomy for Aldosterone-producing Adenomas in Japan
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RNAスプライシングに関連する遺伝子の変異を有する骨髄異形成症候群に関する検討
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慢性閉塞性肺疾患(COPD)の病態形成におけるSirtuin3の役割の研究
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Longitudinal Change of DAT SPECT in Parkinson's Disease and Multiple System Atrophy
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Protein disulfide isomeraseのS-ニトロシル化を介した神経変性疾患の発症および進展機構の解明
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Increase in the peripheral blood methylglyoxal levels in 10% of hospitalized chronic schizophrenia patients
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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Elevated serum creatine kinase in the early stage of sporadic amyotrophic lateral sclerosis