「マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討」の関連論文
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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Evaluation of infections in orthopedic patients using next-generation sequencing
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
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造血器腫瘍における腫瘍由来循環DNA の臨床的有用性の検討
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Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
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腫瘍性骨軟化症の診断に関するトランスレーショナルリサーチ
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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日本人炎症性腸疾患患者におけるメサラジン製剤不耐症状に対する診断法と遺伝的背景に関する検討
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Imaging features of localized IDH wild-type histologically diffuse astrocytomas: a single-institution case series
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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腹部大動脈瘤におけるHelicobacter cinaediの存在証明の研究
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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PNA-LNA dual-PCR;肺癌での細胞検体や血漿cfDNAを用いたドライバー遺伝子変異の迅速高感度な検出系の開発
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Unique miRNA profiling of squamous cell carcinoma arising from ovarian mature teratoma: comprehensive miRNA sequence analysis of its molecular background
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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大腸鋸歯状腺腫の内視鏡及び網羅的遺伝子発現解析による検討
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築
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Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
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等温遺伝子増幅法による遺伝子の一塩基置換判別法開発