「マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討」の関連論文
-
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
-
ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
-
Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
-
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
-
補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
-
原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
-
Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
-
ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
-
全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
-
BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
-
Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
-
ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
-
鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
-
乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
-
Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
-
神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
-
Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
-
ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
-
マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
-
Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
-
慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
-
炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
-
Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
-
悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
-
Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
-
エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
-
膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
-
Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
-
転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
-
ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
-
Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
-
先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
-
髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
-
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
-
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
-
Micro RNA-10a in pancreatic juice revealed to be a malignant marker for intraductal papillary mucinous neoplasms
-
原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
-
ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
-
日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
-
筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
-
悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
-
Quantitative monitoring of circulating tumor DNA in patients with advanced pancreatic cancer undergoing chemotherapy
-
超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
-
肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
-
Identification of potential pathogenic viruses in patients with acute myocarditis using next‐generation sequencing
-
Comprehensive detection of viruses in pediatric patients with acute liver failure using next-generation sequencing
-
次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
-
Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
-
Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
-
Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas