「Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder」の関連論文
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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機械学習を用いたゲノムワイド遺伝子多型情報に基づくうつ状態のリスク予測
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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The neural network basis of altered decision-making in patients with amyotrophic lateral sclerosis
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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盲導犬の適性気質に関わる行動遺伝学的研究
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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日本におけるFive to Fifteen (FTF)の因子構造とADHD児への臨床応用
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モノアミンオキシダーゼA遺伝子プロモーター領域にある2つの反復配列多型と自殺既遂の関連解析及びメタ解析
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出