「ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明」の関連論文
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筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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Physiological role of mitochondrial tRNA f5C modification by Alkbh1
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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臨床データベース解析を通じた、アルツハイマー病の臨床病態に即したバイオマーカーの再構築
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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イヌの組織球性肉腫におけるApoptosis Inhibitor of Macrophage(AIM)の機能に関する研究
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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薬物代謝の遺伝子解析に用いるDNAチップシステムの開発に関する研究
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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盲導犬の適性気質に関わる行動遺伝学的研究
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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胎児期低タンパク質栄養に起因した食塩感受性高血圧亢進機構の解明
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Development of graph-based artificial intelligence techniques for knowledge discovery from gene networks
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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Development of an immuno-wall device for the rapid and sensitive detection of EGFR mutations in tumor tissues resected from lung cancer patients
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Analysis of the correlation between cancer genomics and histology