「複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析」の関連論文
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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胃の神経内分泌細胞癌と混合型神経内分泌腫瘍における臨床病理学的検討およびエクソーム解析
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インスリン抵抗症の臨床的特徴:日本における全国調査
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人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
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大腸癌におけるARID1A遺伝子変異の及ぼす影響および間質細胞のPD-L1発現との関連
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Alternative splicing of APOBEC3D generates functional diversity and its role as a DNA mutator
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呼吸機能と関連があるヒトRAGE一塩基多型ノックインマウスの作製とその機能解析
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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Association Study of ARMC9 Gene Variants with Vogt-Koyanagi-Harada Disease in Japanese Patients
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
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ヒト遺伝性難聴を切り口とする、聴覚生理の網羅的解析
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与