「複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析」の関連論文
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Distinctive distribution of brain volume reductions in MELAS and mitochondrial DNA A3243G mutation carriers: A voxel-based morphometric study
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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黒毛和種の脂肪酸組成に対する原因遺伝子の同定に向けたゲノムワイド関連解析および全ゲノムリシーケンスを用いた候補多型の網羅的検証
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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【令和2年度若手研究者表彰奨学金 受賞記念講演要旨】Association of aberrant ASNS imprinting with asparaginase sensitivity and chromosomal abnormality in childhood BCP-ALL
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モノアミンオキシダーゼA遺伝子プロモーター領域にある2つの反復配列多型と自殺既遂の関連解析及びメタ解析
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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家族発症肺癌の臨床および遺伝学的特徴
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視床高悪性度神経膠腫摘出例におけるヒストン変異およびTERT promoter変異と生存予後に関する研究
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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Large-scale clinico-genomic profile of non-small cell lung cancer with KRAS G12C : Results from LC-SCRUM-Asia study
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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膵管腺癌におけるSPRR1Aの発現上昇は予後不良と関連する
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F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Integrated genomic/epigenomic analysis of sub-types and their cellular origin in clear cell ovarian carcinomas
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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覚せい剤依存症におけるエピジェネティッククロック解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Point mutation in the stop codon MAV_RS14660 increases the growth rate of Mycobacterium avium subspecies hominissuis
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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CYP1A1は軟部血管線維腫の診断に有用なマーカーである
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肺腺癌における新しい活性化KRAS遺伝子変異の検討
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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Quantitative monitoring of circulating tumor DNA in patients with advanced pancreatic cancer undergoing chemotherapy
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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もやもや病における病態仮説two hit theoryの検証―遺伝学的異常および抗原プロセシング機構の異常の検討―
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化