「複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析」の関連論文
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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四肢の骨格形態・形成に関与するZMAT2遺伝子の機能解析
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家族性地中海熱における発作機序解明と新規治療法の開発~月経との関連を通して~
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尿路感染症患者からの基質特異性拡張型β-ラクタマーゼ産生大腸菌分離株における抗生物質感受性に対する染色体およびプラスミド局在blaCTX-M-15遺伝子の差異および影響
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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臨床的意義不明なERBB2遺伝子変異のハイスループット機能解析
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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PNA-LNA dual-PCR;肺癌での細胞検体や血漿cfDNAを用いたドライバー遺伝子変異の迅速高感度な検出系の開発
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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多発性筋炎および皮膚筋炎の潜在的なバイオマーカーとしての循環する細胞外小胞上のplexin D1の同定
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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血管免疫芽球性T細胞性リンパ腫における特異的ゲノム異常を介した発症機序
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A simple and robust methylation test for risk stratification of patients with juvenile myelomonocytic leukemia
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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テンソル分解を用いた二重鎖切断の起こりやすいヒト遺伝子の推定
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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Activation of PPARγ in bladder cancer via introduction of the long arm of human chromosome 9
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RPS19遺伝子のイントロン変異により引き起こされるDiamond-Blackfan貧血の正確な病因確認における機能的スプライシング分析の有用性
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骨軟部肉腫の薬剤感受性に関与するlong non-coding RNAの研究
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タバコ(Nicotiana tabacum L.)における翻訳開始因子遺伝子を利用したウイルス病抵抗性育種に関する研究
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病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群
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子宮内膜癌におけるPPP2R1A遺伝子変異の意義の検討
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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不育症女性における妊娠予後に関連する臨床的因子
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Human chromosome 3p21.3 carries TERT transcriptional regulators in pancreatic cancer
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Novel Prognostic Implications of Methylated RNA and Demethylases in Resected HCC and Background Liver Tissue
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IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析
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Donor single nucleotide polymorphism in ACAT1 affects the incidence of graft‑versus‑host disease after bone marrow transplantation
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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ゲノム網羅的 DNAメチル化解析に基づく尿路上皮における発がんリスク診断基準の確立
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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がん免疫研究におけるマイクロサテライト不安定性大腸がん患者由来の異種移植モデル
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Clinicopathological and molecular characteristics of endometrial neuroendocrine carcinomas reveal preexisting endometrial carcinoma origin
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Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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リボソームタンパク質RPS19によるがん抑制機構の解明およびGRWD1によるp53転写活性化能の制御機構の解明
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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Low ETV1 mRNA expression is associated with recurrence in gastrointestinal stromal tumors
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患者由来iPS 細胞を用いたFTDP-17タウR406W変異の病態モデル構築と病態解析
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Downregulation of HLA class II is associated with relapse after allogeneic stem cell transplantation and alters recognition by antigen specific T cells
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究