「Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease」の関連論文
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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日本人炎症性腸疾患患者におけるメサラジン製剤不耐症状に対する診断法と遺伝的背景に関する検討
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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ORMDL3/GSDMB遺伝子多型が成人喘息に与える影響の検討
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発