「Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease」の関連論文
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Imaging features of localized IDH wild-type histologically diffuse astrocytomas: a single-institution case series
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Gene expression profiling using targeted RNA-sequencing to elucidate the progression from histologically normal lung tissues to non-invasive lesions in invasive lung adenocarcinoma
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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混合型十二指腸乳頭部癌における臨床病理学的特徴と遺伝学的変化
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Novel Prognostic Implications of Methylated RNA and Demethylases in Resected HCC and Background Liver Tissue
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日本におけるイヌの消化管上皮性腫瘍の発生動向と病理発生解明に関する研究
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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膵神経内分泌腫瘍におけるクロマチンリモデリング因子異常と腫瘍進展・予後との関連
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Low ETV1 mRNA expression is associated with recurrence in gastrointestinal stromal tumors
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SMAD4発現保持とRUNX3発現喪失は膵管癌予後不良因子となる
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Microenvironmental Impact on Tumour Cell Phenotype and Genotype in Adult and Paediatric Tumours
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Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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犬の炎症性角化異常におけるT細胞サブセットに関する研究
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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皮膚原発神経内分泌腫瘍におけるRB1遺伝子のターゲットシーケンスを含む臨床病理学的検討
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Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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末梢血のmulticolor flowcytometryとliquid biopsyによるcell-free DNAのRHOAG17V変異解析を組み合わせた血管免疫芽球性T細胞リンパ腫解析法の確立 および ホジキンリンパ腫細胞株(AM-HLH)の樹立