「FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討」の関連論文
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全身性エリテマトーデスの免疫細胞種網羅的トランスクリプトームデータに基づく患者層別化解析
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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末梢血免疫担当細胞トランスクリプトーム解析による混合性結合組織病に伴う間質性肺炎の病態機序の解明
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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全身性強皮症の末梢血免疫細胞プロファイリングによる病態関連因子の探索
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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各種末梢血免疫担当細胞サブセットの網羅的トランスクリプトーム解析による成人発症Still病の病態解明
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癌患者ゲノミクスデータ解析を基盤とした乳癌幹細胞性維持機構の解明
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Donor single nucleotide polymorphism in ACAT1 affects the incidence of graft‑versus‑host disease after bone marrow transplantation
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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肝細胞癌に対するレンバニチブ療法の臨床効果に及ぼすNOS3遺伝子多型の影響
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遺伝子発現解析を用いたベーチェット病の病態に関与する末梢血免疫細胞サブセットの検討
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唾液腺恒常性維持に関わるId4はIgG4関連疾患においてmiR-486-5pを介して発現が抑制される
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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TRIM21 Dysfunction enhances aberrant B-cell differentiation in autoimmune pathogenesis
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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炎症性筋疾患における末梢血免疫担当細胞種のトランスクリプトーム解析
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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Downregulation of HLA class II is associated with relapse after allogeneic stem cell transplantation and alters recognition by antigen specific T cells
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末梢血のmulticolor flowcytometryとliquid biopsyによるcell-free DNAのRHOAG17V変異解析を組み合わせた血管免疫芽球性T細胞リンパ腫解析法の確立 および ホジキンリンパ腫細胞株(AM-HLH)の樹立
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Coordinated expression of retrotransposon and type I interferon with distinct interferon pathways in systemic lupus erythematosus and dermatomyositis
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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大腸癌の抗EGFR抗体薬感受性に関与するDNAメチル化異常と遺伝子発現の関連性
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Downregulated IRF8 in Monocytes and Macrophages of Patients with Systemic Sclerosis May Aggravate the Fibrotic Phenotype
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アメロジェニンはマクロファージにおけるCIITAのプロモーターIV領域のユークロマチン化を阻害しIFNγ誘導性のMHCクラスⅡ抗原提示を抑制する。
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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全身性エリテマトーデスにおけるホスホリパーゼD4陽性B細胞の増幅とその意義
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インターロイキン-19の病態生理学的役割解明に関する研究
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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関節リウマチにおけるエフェクターメモリーCD4陽性T細胞の機能解析
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Activation of PPARγ in bladder cancer via introduction of the long arm of human chromosome 9